HAE jeb hereditārā angioedēma ir dzīvībai bīstama slimība,
kas izpaužas kā tūska bez acīm redzama iemesla un var jebkurā
brīdī skart ādu, gremošanas traktu un elpceļus. Ja piepampst
balsene, cilvēks var nosmakt. Tāpēc ir tik svarīgi šo reto
slimību atpazīt, nejaukt to ar alerģiju un lēkmes brīdī saņemt
atbilstošu palīdzību. Kā atpazīt šo reto slimību, pie kādiem
speciālistiem vērsties, iespējams uzzināt angioedema.lv un
hae.lv.
HAE ir zemādas tūska, kas var izveidoties gandrīz jebkurā
cilvēka ķermeņa daļā – uz rokām, kājām, sejas, kakla.
Negaidot var pietūkt vaigs, deguns, lūpas, mutes dobums, arī
zarnas. Visbīstamāk, ja tūska skar rīkli, mēli un balseni.
“Cilvēki ik pa laikam
piedzīvo tūskas, it īpaši, ja ir alerģija, taču jāatceras, ka
HAE gadījumā tā nav alerģiska tūska. Tā nav saistīta arī ar
onkoloģisku saslimšanu, autoimūnu vai limfoproliferatīvu slimību.
HAE gadījumā aknas neizstrādā komplementa sistēmas C1q
inhibitoru, kas sarežģīta procesa rezultātā kontrolē asinsvadu
caurlaidību. Kad šā komponenta trūkst, cilvēkam nekontrolēti
attīstās lēkme, kas izpaužas kā zemādas tūska,”
skaidro imunoloģe,
asociēta profesore
Nataļja
Kurjāne.
Kad cilvēks pirmo reizi piedzīvo šādu lēkmi, pirmā doma –
tā ir alerģija, un tālāk tiek meklēts loģisks izskaidrojums.
Piemēram, sievietei pietūkst lūpas, un loģisks izskaidrojums
būtu – tā ir alerģija pret pārtiku vai varbūt pret
lūpukrāsu. Dažreiz ir nejaušas sakritības: cilvēks ir
apmeklējis zobārstu, pēc tam viņam ir uzpampis vaigs, kas var
vedināt uz secinājumiem par reakciju uz anestēziju. Taču šādos
gadījumos, lietojot zāles pret alerģiju, pampums nenoiet, jo tā
nav alerģija, bet gan HAE lēkme.
“Laimīgi HAE pacienti var būt tie, kas piedzīvojuši šādu –
dzīvību neapdraudošu – epizodi tikai reizi mūžā.
Piepampa roka vai plecs, pēc tam pārgāja, taču cēlonis tā arī
netika noskaidrots. HAE tūskai ir sava attīstības gaita – tā
pāriet divu triju dienu laikā.
Taču tūska diemžēl
var atkārtoties un katru reizi citā vietā. Tūska attīstās ļoti
strauji, un, ja tā skar rīkli un netiek injicētas atbilstošas
zāles, tad no neliela diskomforta mutē līdz dzīvību apdraudošai
pilnīgai elpceļu obstrukcijai var būt pavisam īss brīdis,”
brīdina Nataļja
Kurjāne. “No
prakses zinu par pacientiem, kuri pret tūsku izturējās
vieglprātīgi un bija skeptiski noskaņoti pret profilaktisko
terapiju, līdz piedzīvoja balsenes tūsku.
Piemēram, pacientam ik pa laikam sapampst roka. Tūska uzrodas un
pēc tam atkal pāriet. Ar to var sadzīvot. Taču, kad ir balsenes
tūska, iestājas dzīvību apdraudošs stāvoklis, elpot kļūst
arvien grūtāk, un vienīgā cerība ir uz neatliekamo medicīnisko
palīdzību. Parastā neatliekamās palīdzības ārstu rīcība ir
injicēt antihistamīnu un kortikosteroīdu, jo klīniski hereditārās
angioedēmas tūska neatšķiras no parastas tūskas, taču
hereditārā angioedēma nereaģē uz šo terapiju. Ir bijuši
gadījumi, kad pacients izdzīvo vienīgi tāpēc, ka tūska vairs
neprogresē.”
Kas ir riska grupā?
Diemžēl HAE nav tādas
īpašas riska grupas. Iedzimto gēnu mutāciju klīniskās izpausmes
var parādīties cilvēka dzīves laikā dažādā vecumā – 30,
40, 50 un 60 gados. Ceturtā daļa cilvēku, kas ar šo slimību
saslimst, nav to pārmantojuši un par tās esamību uzzina vienīgi
tad, kad viņiem pirmo reizi bez acīm redzama iemesla rodas tūska.
Taču īpaša
uzmanība jāpievērš tiem, kam ģimenē jau bijuši līdzīgi
gadījumi, jo slimība var būt pārmantota. Šobrīd Latvijā ir
apzināti 11 HAE slimnieki, bet speciālisti lēš, ka viņu skaits
varētu būt vairāki desmiti, jo slimība ir reta un ne katrs ārsts,
kura redzeslokā nonāk šāds gadījums, aizdomājas, ka tas varētu
būt saistīts ar hereditāro angioedēmu.
“Lai slimību atklātu,
ir vajadzīga precīza, padziļināta izmeklēšana, – tikai tad
var konstatēt, ka ir šī slimība un ka pacientam nepieciešami
specifiski medikamenti. Šīm zālēm vienmēr jābūt līdzi, jo
nekad nevar zināt, kad lēkme atkārtosies un kuru ķermeņa daļu
tā skars. Ja slimība ir konstatēta, valsts šīs zāles apmaksā,”
stāsta Nataļja
Kurjāne. Ko
darīt tiem, kas tagad šo izlasa un kam rodas aizdomas, ka viņiem
kas tāds varētu būt? “Galvenais
– doties pie alergologa vai imunologa, kas noteiks veikt
nepieciešamās analīzes. Pārbaudīties noteikti būtu vēlams
tiem, kas ir piedzīvojuši tūsku bez alerģijas un nātrenes,”
uzsver Nataļja
Kurjāne.
Katrs, kuram konstatē
diagnozi HAE, saņem speciālu kartīti, kura vienmēr jānēsā
līdzi. “Ir bijuši
gadījumi, kad pacienti dodas ārzemju ceļojumā un tur sākas
lēkme. Zāles ir paņemtas, taču līdzi nav dokumenta, kas
apstiprinātu diagnozi. Šādos gadījumos ārsts var atteikt zāļu
ievadīšanu un pacients var palikt bez palīdzības.
Interesanti, ka pat tad, ja tūska nav dzīvībai bīstama, tā
var būt ļoti grūti panesama. Ir pacienti, kas gremošanas orgānu
tūskas radītās sāpes salīdzina ar dzemdību sāpēm. Diemžēl
hereditārās angioedēmas izraisītās sāpes nav iespējams noņemt
ar pretsāpju preparātiem. Pasaules praksē zināmi gadījumi, kad,
pamatojoties uz sāpēm, cilvēkiem veiktas nevajadzīgas operācijas.
Piemēram, tiek operēts apendicīts, kura patiesībā nav.
Svarīgi atzīmēt, ka agrāk bija pieejamas tikai intravenozi
ievadāmas zāles. Problēmas radās, kad zāļu injicēšana bija
nepieciešama akūti, jo tad, lai saņemtu palīdzību, bija jāsauc
ātrā palīdzība.
Šobrīd pieejamas vēl vienas valsts apmaksātas specifiskas
zāles, kas vairs nav jāinjicē intravenozi, – tās ir ievadāmas
zem ādas, un katrs pats to var iemācīties izdarīt. Šis preparāts
gan iedarbojas lēnāk, taču pacienti var braukt uz mežu sēnēs un
ogās, var doties pārgājienos, laivu braucienos, jo nav vairs tik
atkarīgi no iespējas izsaukt neatliekamās palīdzības dienestu,
ko pacienti atzīmē kā ļoti būtisku ieguvumu.”
Ko nozīmē dzīvot ar HAE
“Cilvēkam pasliktinās dzīves kvalitāte, jo viņš
nepārtraukti dzīvo bailēs par to, kad varētu būt nākamā lēkme.
Manā praksē ir pacienti, kuriem agrāk bija biežas lēkmes, bet
pēdējos gados to nav bijis vispār. Taču tas, ka pacients lēkmes
ilgstoši nav piedzīvojis, nemazina viņa satraukumu par to
iespējamību nākotnē, jo lēkme var notikt jebkurā brīdī.
Mēs neviens šobrīd skaidri nezinām iemeslus, kāpēc pēkšņi
veidojas zemādas tūska. Lēkme var sākties ne no kā. Piemēram,
pacients sēž, skatās televīziju un jūt, ka pēkšņi sāk kņudēt
mēle. Pieejot pie spoguļa, redz, ka mēle sāk strauji piepampt. Šī
ir viena no situācijām, kad dzīvība ir apdraudēta un viss
atkarīgs no tā, vai ir iespēja ātri saņemt neatliekamo
medicīnisko palīdzību.
Provocējošie faktori var būt visdažādākie: stress, jebkura
vīrusa infekcija, zobārstnieciskas manipulācijas. Piemēram,
sievietēm nereti lēkme notiek mēnešreižu laikā.
Ir arī konkrēti
medikamenti, kuri var provocēt šo nekontrolēto tūsku, un mūsu
pacienti par tiem ir brīdināti. Bet atkal jau – brīdināt varam
cilvēku tikai tad, kad ir diagnoze. Kamēr tās nav, cilvēks nav
pasargāts,”
stāsta imunoloģe Nataļja Kurjāne.
“Manu pacientu vidū ir jauna sieviete, kura lēkmju dēļ bija
spiesta aiziet no darba apkalpojošā sfērā. Mums ir grūti
iedomāties, kā tas ir: runāt ar cilvēku un just, ka sāk piepampt
vaigs, un zināt, ka pēc desmit, piecpadsmit minūtēm situācija
var kļūt nokontrolējama. Specifiskās zāles viņai ir vienmēr
līdzi, bet tās ir jāinjicē intravenozi. Tātad – jāsauc ātrā
palīdzība, un klients paliek neapkalpots. Kā izskaidrot
priekšniecībai, ka lēkmes nav iespējams prognozēt?
Mēs neviens nespējam iztēloties to izmisumu un bailes, ko izjūt
šie cilvēki, jo neviens nevar paredzēt ne laiku, kad lēkme
notiks, ne arī konkrētās lēkmes smagumu.”
Vai iespējama profilakse?
Sāksim jau ar to, ka ceļš
līdz diagnozei nav vienkāršs, jo arī pašiem mediķiem trūkst
zināšanu par HAE. “Tas
tiešām ir laimīgs gadījums, ja pirmā lēkme cilvēkam bijusi
iepriekšējā gada novembrī un šogad aprīlī jau noteikta
diagnoze. Bet ir citi stāsti, kā, piemēram, pacients, kas pirmo
neizskaidrojamo zemādas tūsku piedzīvojis 16 gadu vecumā un
diagnozi uzzina tikai 50 gados. Līdz diagnozes noteikšanai katru
reizi, kad parādījās tūska, notikusi intensīva izmeklēšana,
katru reizi viņš ticis ievietots intensīvajā palātā, taču
īstais cēlonis tā arī nav ticis atrasts,”
stāsta imunoloģe.
“Kādreiz var būt arī
tā, ka slimības pārklājas, – pirmajā reizē bija alerģija,
cilvēks saņēma antihistamīnu vai kortikosteroīdu terapiju, un
viņam kļuva labāk. Tikai otrā vai trešā epizode norādīja uz
HAE. Nereti arī ģenētiskās analīzes, kas nepieciešamas
pilnvērtīgākai izmeklēšanai, nav simt procentu drošas. Dažreiz
analīzes ir izmainītas kādas citas slimības dēļ, un cilvēku
jāturpina izmeklēt. Varbūt viņam ir autoimūna slimība vai
onkoloģiska saslimšana, bet to tiešām var noteikt, tikai veicot
rūpīgu, mērķtiecīgu izmeklēšanu,”
stāsta Nataļja Kurjāne.
Tie
pacienti, kam ir noteikta diagnoze – HAE –, lēkmju
kupēšanai saņem valsts kompensētus medikamentus. Tos ievada
brīdī, kad sākas lēkme, un burtiski jau pēc mirkļa simptomi
pāriet. Zāles
profilaksei, lai HAE lēkmes novērstu, valsts diemžēl neapmaksā,
un tās ir dārgas. “Tās
būtu nepieciešamas tikai tiem, kam lēkmes ir bieži. Piemēram,
pacientiem, kuriem tūska ir katru otro nedēļu. Viņiem būtu ļoti
nepieciešama profilaktiskā terapija. Šādas zāles varētu
palīdzēt šiem pacientiem mazināt satraukumu un bailes. Viņi
varētu dzīvot normālu, pašsaprotamu dzīvi tāpat kā visi,
nebaidoties, ka tūska var sākties visnepiemērotākā brīdī,”
atzīst imunoloģe
Nataļja Kurjāne.
Kur meklēt papildu informāciju par HAE?
Šobrīd latviešu valodā
ir pieejami divi izsmeļoši informācijas avoti hereditārās
angioedēmas pacientiem, tuviniekiem un speciālistiem:
www.angioedema.lv
un www.hae.lv.
